Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings

• Egile Nagusiak: Carolina Prando-Andrade (Egilea), Piedad Agudelo-Florez (Egilea), Juan A. Lopez (Egilea), Maria Aparecida de Souza Paiva (Egilea), Beatriz T. Costa-Carvalho (Egilea), Antonio Condino-Neto (Egilea)
• Formatua: Liburua
• Argitaratua: Elsevier, 2004-01-01T00:00:00Z.
• Gaiak: article
• Sarrera elektronikoa: Connect to this object online.

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doenç...