Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome

• Κύριοι συγγραφείς: Nehla Ghedira (Συγγραφέας), Arnaud Lagarde (Συγγραφέας), Karim Ben Ameur (Συγγραφέας), Sahar Elouej (Συγγραφέας), Rania Sakka (Συγγραφέας), Emna Kerkeni (Συγγραφέας), Fatma-Zohra Chioukh (Συγγραφέας), Sylviane Olschwang (Συγγραφέας), Jean-Pierre Desvignes (Συγγραφέας), Sonia Abdelhak (Συγγραφέας), Valerie Delague (Συγγραφέας), Nicolas Lévy (Συγγραφέας), Kamel Monastiri (Συγγραφέας), Annachiara De Sandre-Giovannoli (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: BMC, 2018-08-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.

Abstract Background Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by the dysregulation of several genes belonging to the RAS Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK) signaling pathway. Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked, dominantly inherited multisystem disorder. C...