Tetrasomy of 11q13.4-q14.3 due to an intrachromosomal triplication associated with paternal uniparental isodisomy for 11q14.3-qter, intrauterine growth restriction, developmental delay, corpus callosum dysgenesis, microcephaly, congenital heart defects and facial dysmorphism

• Հիմնական հեղինակներ: Chih-Ping Chen (Հեղինակ), Shuan-Pei Lin (Հեղինակ), Schu-Rern Chern (Հեղինակ), Peih-Shan Wu (Հեղինակ), Shin-Wen Chen (Հեղինակ), Fang-Tzu Wu (Հեղինակ), Dai-Dyi Town (Հեղինակ), Wayseen Wang (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Elsevier, 2021-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Objective: We present tetrasomy of 11q13.4-q14.3 due to an intrachromosomal triplication associated with paternal isodisomy of uniparental disomy (iso-UPD) for 11q14.3-qter and multiple abnormalities. Case report: A 30-year-old primigravid woman was found to have intrauterine growth restriction (IUG...