Whole Exome-Trio Analysis Reveals Rare Variants Associated with Congenital Pouch Colon

• Những tác giả chính: Sonal Gupta (Tác giả), Praveen Mathur (Tác giả), Ashwani Kumar Mishra (Tác giả), Krishna Mohan Medicherla (Tác giả), Obul Reddy Bandapalli (Tác giả), Prashanth Suravajhala (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: MDPI AG, 2023-05-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Anorectal malformations (ARM) are individually common, but Congenital Pouch Colon (CPC) is a rare anorectal anomaly that causes a dilated pouch and communication with the genitourinary tract. In this work, we attempted to identify de novo heterozygous missense variants, and further discovered varian...