Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V

• Main Authors: Bratanic Nina (Author), Dzodan Bojana (Author), Trebusak Podkrajsek Katarina (Author), Bertok Sara (Author), Ostanek Barbara (Author), Marc Janja (Author), Battelino Tadej (Author), Avbelj Stefanija Magdalena (Author)
• Format: Book
• Published: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izrazita fenotipska variabilnost v klinični sliki,...