Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V

• Váldodahkkit: Bratanic Nina (Dahkki), Dzodan Bojana (Dahkki), Trebusak Podkrajsek Katarina (Dahkki), Bertok Sara (Dahkki), Ostanek Barbara (Dahkki), Marc Janja (Dahkki), Battelino Tadej (Dahkki), Avbelj Stefanija Magdalena (Dahkki)
• Materiálatiipa: Girji
• Almmustuhtton: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Fáttát: article
• Liŋkkat: Connect to this object online.

Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izrazita fenotipska variabilnost v klinični sliki,...