Childhood Osteoporosis and Presentation of Two Cases with Osteogenesis Imperfecta Type V / Osteoporoza V Otroški Dobi in Predstavitev Dveh Bolnikov Z Osteogenesis Imperfecta Tipa V

• Hauptverfasser: Bratanic Nina (Verfasst von), Dzodan Bojana (Verfasst von), Trebusak Podkrajsek Katarina (Verfasst von), Bertok Sara (Verfasst von), Ostanek Barbara (Verfasst von), Marc Janja (Verfasst von), Battelino Tadej (Verfasst von), Avbelj Stefanija Magdalena (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Sciendo, 2015-03-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izrazita fenotipska variabilnost v klinični sliki,...