A Chinese patient with developmental and epileptic encephalopathies (DEE) carrying a TRPM3 gene mutation: a paediatric case report

• Những tác giả chính: Qingyun Kang (Tác giả), Liming Yang (Tác giả), Hongmei Liao (Tác giả), Sai Yang (Tác giả), Xiaojun Kuang (Tác giả), Zeshu Ning (Tác giả), Caishi Liao (Tác giả), Bo Chen (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2021-06-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a heterogeneous group of chronic encephalopathies characterized by epilepsy with comorbid intellectual disability that are frequently associated with de novo nonsynonymous coding variants in ion channels, cell-surface recept...