Mutation Screening and Functional Study of SLC26A4 in Chinese Patients with Congenital Hypothyroidism

• Hauptverfasser: Chang-Run Zhang (Verfasst von), Yuan-Ping Shi (Verfasst von), Cao-Xu Zhang (Verfasst von), Feng Sun (Verfasst von), Wen-Jiao Zhu (Verfasst von), Rui-Jia Zhang (Verfasst von), Ya Fang (Verfasst von), Qian-Yue Zhang (Verfasst von), Chen-Yan Yan (Verfasst von), Ying-Xia Ying (Verfasst von), Shuang-Xia Zhao (Verfasst von), Huai-Dong Song (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Galenos Yayincilik, 2022-03-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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INTRODUCTION: Defects in the human solute carrier family 26 member 4 (SLC26A4) gene are reported to be one of the causes of congenital hypothyroidism (CH). We aimed to identify SLC26A4 mutations in Chinese patients with CH and analyze the function of the mutations. METHODS: Patients with primary CH...