Identification of a histone deacetylase inhibitor as a therapeutic candidate for congenital central hypoventilation syndrome

• Hoofdauteurs: Chiara Africano (Auteur), Tiziana Bachetti (Auteur), Paolo Uva (Auteur), Gabriel Pitollat (Auteur), Genny Del Zotto (Auteur), Francesca Giacopelli (Auteur), Giada Recchi (Auteur), Nicolas Lenfant (Auteur), Amélia Madani (Auteur), Nathan Beckouche (Auteur), Muriel Thoby-Brisson (Auteur), Isabella Ceccherini (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Elsevier, 2024-12-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), a rare genetic disease caused by heterozygous PHOX2B mutations, is characterized by life-threatening breathing deficiencies. PHOX2B is a transcription factor required for the specification of the autonomic nervous system, which contains, in particu...