A Rare Case of Malonic Aciduria Diagnosed by Newborn Screening in Qatar

Malonic aciduria is a rare autosomal recessive organic acid disorder. With the widespread use of tandem mass spectrometry for analysis of the amino acid/acylcarnitine profile on dried blood spots for newborn screening (NBS), this condition can be readily diagnosed and can be included in the organic...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Mamatha Ramaswamy (Автор), Victor Anthony Skrinska (Автор), Ghassan Abdoh (Автор), Laila Mahmoud Ahmed (Автор), Rola Fayez Mitri (Автор), Ravi Joshi (Автор)
Формат: Книга
Опубліковано: MDPI AG, 2017-03-01T00:00:00Z.
Предмети:
Онлайн доступ:Connect to this object online.
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Детальна інфо про примірники із 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Примірник 1 Доступно