Prenatal diagnosis of dent disease type I with a nonsense pathogenic variant in CLCN5: a case study

• Hauptverfasser: Ruijue Zhu (Verfasst von), Mingming Zhu (Verfasst von), Boye Wang (Verfasst von), Enen Chen (Verfasst von), Danlei Cai (Verfasst von), Yinghong Yang (Verfasst von), Yi Liang (Verfasst von), Chuqi Su (Verfasst von), Ding Wang (Verfasst von), Xiaofang Sun (Verfasst von), Linhuan Huang (Verfasst von), Yingjun Xie (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2024-01-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
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Abstract Introduction Dent disease type I is a rare X-linked recessive renal tubular disease resulting from pathogenic variants in the CLCN5 gene. Due to the rarity of Dent disease type I and the diversity of its phenotypes, its clinical diagnosis is complex and poses a challenge to clinicians. Meth...