Novel deletion of exon 3 in TYR gene causing Oculocutaneous albinism 1B in an Indian family along with intellectual disability associated with chromosomal copy number variations

• Հիմնական հեղինակներ: Somprakash Dhangar (Հեղինակ), Purvi Panchal (Հեղինակ), Jagdeeshwar Ghatanatti (Հեղինակ), Jitendra Suralkar (Հեղինակ), Anjali Shah (Հեղինակ), Babu Rao Vundinti (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2022-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder characterized by hypo-pigmentation of skin, hair, and eyes. The OCA clinical presentation is due to a deficiency of melanin biosynthesis. Intellectual disability (ID) in OCA cases is a rare clinical presentation and...