Phenotypic variations in X chromosome mutations: Two case reports

Turner syndrome (TS) affects 1 in 2500 females. Monosomy X is the most common etiology, classically presenting with hypoestrogenemia and short stature. We present two cases of partial X chromosome deletions that do not reflect the typical phenotype of TS.Patient 1 presented at age 17 with primary am...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Josette C. Dawkins (लेखक), Olivia Carpinello (लेखक), Micah Hill (लेखक), Alan H. DeCherney (लेखक)
स्वरूप: पुस्तक
प्रकाशित: Elsevier, 2019-01-01T00:00:00Z.
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