Late-onset dyshormonogenic goitrous hypothyroidism due to a homozygous mutation of the SLC26A7 gene: a case report

• Hauptverfasser: Elisabetta Sciarroni (Verfasst von), Lucia Montanelli (Verfasst von), Caterina Di Cosmo (Verfasst von), Brunella Bagattini (Verfasst von), Simone Comi (Verfasst von), Luisa Pignata (Verfasst von), Alessandro Brancatella (Verfasst von), Giuseppina De Marco (Verfasst von), Eleonora Ferrarini (Verfasst von), Chiara Nencetti (Verfasst von), Maria Rita Sessa (Verfasst von), Francesco Latrofa (Verfasst von), Ferruccio Santini (Verfasst von), Massimo Tonacchera (Verfasst von), Patrizia Agretti (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2024-05-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Abstract Background In this study, we used targeted next-generation sequencing (NGS) to investigate the genetic basis of congenital hypothyroidism (CH) in a 19-year-old Tunisian man who presented with severe hypothyroidism and goiter. Case presentation The propositus reported the appearance of goite...