Distal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene

• Huvudskapare: Gregorio Serra (Författare, medförfattare), Vincenzo Antona (Författare, medförfattare), Chiara Cannata (Författare, medförfattare), Mario Giuffrè (Författare, medförfattare), Ettore Piro (Författare, medförfattare), Ingrid Anne Mandy Schierz (Författare, medförfattare), Giovanni Corsello (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2022-07-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a group of clinically and etiologically heterogeneous conditions, characterized by prenatal onset contractures affecting two or more joints. Its incidence is about 1 in 3000 live births. AMC may be distinguished into amyoplasia, distal...