Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective

• Những tác giả chính: Têmis Maria Félix (Tác giả), Carolina Fischinger Moura de Souza (Tác giả), João Bosco Oliveira (Tác giả), Mariana Rico-Restrepo (Tác giả), Edmar Zanoteli (Tác giả), Mayana Zatz (Tác giả), Roberto Giugliani (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2023-01-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Early diagnosis of genetic rare diseases is an unmet need in Brazil, where an estimated 10-13 million people live with these conditions. Increased use of chromosome microarray assays, exome sequencing, and whole genome sequencing as first-tier testing techniques in suitable indications can...