Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5

• Main Authors: José J. Vázquez-Montante (Author), Paola Márquez-Rojo (Author), Berenice Saavedra-Milán (Author), Cristina Hernández-Medrano (Author), Antonio Bravo-Oro (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2023-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente...