Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family

• Հիմնական հեղինակներ: Vito Guarnieri (Հեղինակ), Raewyn M. Seaberg (Հեղինակ), Catherine Kelly (Հեղինակ), M. Jean Davidson (Հեղինակ), Simon Raphael (Հեղինակ), Andrew Y. Shuen (Հեղինակ), Filomena Baorda (Հեղինակ), Orazio Palumbo (Հեղինակ), Alfredo Scillitani (Հեղինակ), Geoffrey N. Hendy (Հեղինակ), David E. C. Cole (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2017-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Inactivating mutations of CDC73 cause Hyperparathyroidism-Jaw Tumour syndrome (HPT-JT), Familial Isolated Hyperparathyroidism (FIHP) and sporadic parathyroid carcinoma. We conducted CDC73 mutation analysis in an HPT-JT family and confirm carrier status of the proband's daugh...