Newborn Screening for Pompe Disease

Glycogen storage disease type II (also known as Pompe disease (PD)) is an autosomal recessive disorder caused by defects in α-glucosidase (AαGlu), resulting in lysosomal glycogen accumulation in skeletal and heart muscles. Accumulation and tissue damage rates depend on residual enzyme activity. Enzy...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Takaaki Sawada (Auteur), Jun Kido (Auteur), Kimitoshi Nakamura (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: MDPI AG, 2020-04-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar