Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report

• Những tác giả chính: Ingrid Bader (Tác giả), Nina McTiernan (Tác giả), Christine Darbakk (Tác giả), Eugen Boltshauser (Tác giả), Rasmus Ree (Tác giả), Sabine Ebner (Tác giả), Johannes A. Mayr (Tác giả), Thomas Arnesen (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2020-07-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background NAA10 is the catalytic subunit of the major N-terminal acetyltransferase complex NatA which acetylates almost half the human proteome. Over the past decade, many NAA10 missense variants have been reported as causative of genetic disease in humans. Individuals harboring NAA10 vari...