Важливість молекулярно-генетичних досліджень при гіпохромній мікроцитарній анемії, рефрактерній до феротерапії, у діагностиці еритропоетичної протопорфірії

• Main Authors: O.I. Dorosh (Author), Kh.I. Bodak (Author), H.W. Makukh (Author), I.P. Tsymbalyuk-Voloshyn (Author), A.M. Mykh (Author), L.P. Seredych (Author)
• Format: Book
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2022-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) є рідкісним спадковим захворюванням, зареєстрованим в усьому світі, проте існують регіональні відмінності у його епідеміології. Хвороба спричиняється частковим дефіцитом ферохелатази, яка є останнім ферментом шляху біосинтезу гему. При типовій ЕПП світлочутливіс...