Waardenburg syndrome type 2A in a large Iranian family with a novel MITF gene mutation

Abstract Background The characteristics of Waardenburg syndrome (WS) as a scarce heritable disorder are sensorineural hearing loss and deficits of pigmentation in the skin, hair, and eye. Here, clinical features and detection of the mutation in the MITF gene of WS2 patients are reported in a sizable...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Safoura Zardadi (Автор), Sima Rayat (Автор), Maryam Hassani Doabsari (Автор), Mohammad Keramatipour (Автор), Saeid Morovvati (Автор)
Формат: Книга
Опубліковано: BMC, 2021-09-01T00:00:00Z.
Предмети:
Онлайн доступ:Connect to this object online.
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Детальна інфо про примірники із 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Примірник 1 Доступно