BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT

• Main Authors: Georgeta Diaconu (Author), Ioana Grigore (Author), M. Burlea (Author)
• Formato: Livro
• Publicado em: Amaltea Medical Publishing House, 2012-09-01T00:00:00Z.
• Assuntos: article
• Acesso em linha: Connect to this object online.

Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui defi cit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manife...