BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT

• Váldodahkkit: Georgeta Diaconu (Dahkki), Ioana Grigore (Dahkki), M. Burlea (Dahkki)
• Materiálatiipa: Girji
• Almmustuhtton: Amaltea Medical Publishing House, 2012-09-01T00:00:00Z.
• Fáttát: article
• Liŋkkat: Connect to this object online.

Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui defi cit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manife...