Two Cases of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2 Presenting with Severe Coagulopathy without Jaundice

• Những tác giả chính: Eric Tibesar (Tác giả), Christine Karwowski (Tác giả), Paula Hertel (Tác giả), Ann Scheimann (Tác giả), Wikrom Karnsakul (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Hindawi Limited, 2014-01-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 results from a mutation in the bile salt exporter pump, impeding bile acid transport. Patients usually present with jaundice, pruritus, growth failure, and fat soluble vitamin deficiencies. We present two patients diagnosed with PFIC type 2...