Focal dermal hypoplasia: report of a Taiwanese case

• Huvudupphovsmän: Meng-Chi Wu (Författare, medförfattare), Sheau-Chiou Chao (Författare, medförfattare), Julia Yu-Yun Lee (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Wolters Kluwer Medknow Publications, 2011-06-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Focal dermal hypoplasia (FDH), or Goltz syndrome, is a rare X-linked dominant ectodermal and mesodermal disease involving the skin, distal limbs, and eyes. About 95% of the cases appear de novo, and 90% are females. Recent studies reveal that FDH is caused by mutations in the PORCN gene. Female pati...