Síndrome de charge. Reporte de un caso

• Main Authors: Milad Al Troudy (Author), Marggiori Molina (Author), Alicia Jaimes (Author), Francisco R. Cammarata Scalisi (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Los Andes (Venezuela), 2016-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo d...