A Novel Intronic Pathogenic Variant in With a Dominant Negative Mechanism Causes Attenuated Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

• Հիմնական հեղինակներ: Erin Finn MD (Հեղինակ), Kimberly Kripps MD (Հեղինակ), Christina Chambers MD (Հեղինակ), Michele Rapp MS (Հեղինակ), Naomi J. L. Meeks MD (Հեղինակ), Fang Xu PhD (Հեղինակ), Wuyan Chen PhD (Հեղինակ), Austin A. Larson MD (Հեղինակ), Natalie J. Nokoff MD, MSCS (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: SAGE Publishing, 2021-05-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is typically inherited as an autosomal recessive condition. There are 3 reports of individuals with a dominantly acting heterozygous variant leading to a clinically significant phenotype. We report a 46,XY child with a novel heterozygous intronic variant...