Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase Neonatal screening for biotinidase deficiency

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...

Deskribapen osoa

Gorde:
Xehetasun bibliografikoak
Egile Nagusiak: Anna L. R. Pinto (Egilea), Kimiyo M. Raymond (Egilea), Isac Bruck (Egilea), Sérgio A Antoniuk (Egilea)
Formatua: Liburua
Argitaratua: Universidade de São Paulo, 1998-04-01T00:00:00Z.
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