Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase Neonatal screening for biotinidase deficiency

• Egile Nagusiak: Anna L. R. Pinto (Egilea), Kimiyo M. Raymond (Egilea), Isac Bruck (Egilea), Sérgio A Antoniuk (Egilea)
• Formatua: Liburua
• Argitaratua: Universidade de São Paulo, 1998-04-01T00:00:00Z.
• Gaiak: article
• Sarrera elektronikoa: Connect to this object online.

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...