Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase Neonatal screening for biotinidase deficiency
INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das car...
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| Format: | Book |
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Universidade de São Paulo,
1998-04-01T00:00:00Z.
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