<i>PEX6</i> Mutation in a Child with Infantile Refsum Disease-A Case Report and Literature Review

• Huvudskapare: Ana-Maria Slanina (Författare, medförfattare), Adorata-Elena Coman (Författare, medförfattare), Dana-Teodora (Författare, medförfattare), Elena Popa (Författare, medförfattare), Carmen-Liliana Barbacariu (Författare, medförfattare), Otilia Novac (Författare, medförfattare), Antoneta Dacia Petroaie (Författare, medförfattare), Agnes-Iacinta Bacușcă (Författare, medförfattare), Mihaela Manole (Författare, medförfattare), Adriana Cosmescu (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2023-03-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

The aim of this paper is to describe the temporal progression and clinical picture of a 2-year-old child with infantile Refsum disease, as well as the diagnostic procedures performed; this case presented multiple hematologic, metabolic, and developmental complications and progressive disabilities. G...