A prevalent mutation with founder effect in Spanish Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa families

• Päätekijät: Escámez María-José (Tekijä), García Marta (Tekijä), Sánchez-Jimeno Carolina (Tekijä), Cuadrado-Corrales Natividad (Tekijä), Illera Nuria (Tekijä), Hernández-Martín Ángela (Tekijä), Trujillo-Tiebas (Tekijä), Ayuso Carmen (Tekijä), Del Rio Marcela (Tekijä)
• Aineistotyyppi: Kirja
• Julkaistu: BMC, 2010-09-01T00:00:00Z.
• Aiheet: article
• Linkit: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a genodermatosis caused by more than 500 different mutations in the <it>COL7A1 </it>gene and characterized by blistering of the skin following a minimal friction or mec...