Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: the Italian experience from the 'beyond epilepsy' project
Abstract Background Childhood epilepsies are a heterogeneous group of conditions differing in diagnostic criteria, management, and outcome. Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a neurodegenerative condition caused by biallelic TPP1 variants. This disorder presents with subt...
שמור ב:
Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
פורמט: | ספר |
יצא לאור: |
BMC,
2020-07-01T00:00:00Z.
|
נושאים: | |
גישה מקוונת: | Connect to this object online. |
תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|
אינטרנט
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
סימן המיקום: |
A1234.567 |
---|---|
עותק 1 | זמין |