Prenatal Diagnosis of Two Common Inborn Errors of Metabolism by Genetic and Mass Spectrometric Analysis of Amniotic Fluid

Methylmalonic acidaemia (MMA) and ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) are both intoxication-type inborn errors of metabolism (IEM). Presently, genetic testing is the primary method for prenatally diagnosing these diseases. However, some reports have demonstrated that mass spectrometry appro...

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ग्रंथसूची विवरण
मुख्य लेखकों: Congcong Shi (लेखक), Sitao Li (लेखक), Yu Gao (लेखक), Zhirong Deng (लेखक), Hu Hao (लेखक), Xin Xiao (लेखक)
स्वरूप: पुस्तक
प्रकाशित: Frontiers Media S.A., 2022-02-01T00:00:00Z.
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