Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

• Main Authors: Tadeu Coutinho (Author), Conrado Milani Coutinho (Author), Larissa Milani Coutinho (Author)
• Format: Book
• Published: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2008-05-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela...