Efficient strategy for the molecular diagnosis of intractable early-onset epilepsy using targeted gene sequencing

• المؤلفون الرئيسيون: John Hoon Rim (مؤلف), Se Hee Kim (مؤلف), In Sik Hwang (مؤلف), Soon Sung Kwon (مؤلف), Jieun Kim (مؤلف), Hyun Woo Kim (مؤلف), Min Jung Cho (مؤلف), Ara Ko (مؤلف), Song Ee Youn (مؤلف), Jihun Kim (مؤلف), Young Mock Lee (مؤلف), Hee Jung Chung (مؤلف), Joon Soo Lee (مؤلف), Heung Dong Kim (مؤلف), Jong Rak Choi (مؤلف), Seung-Tae Lee (مؤلف), Hoon-Chul Kang (مؤلف)
• التنسيق: كتاب
• منشور في: BMC, 2018-02-01T00:00:00Z.
• الموضوعات: article
• الوصول للمادة أونلاين: Connect to this object online.

Abstract Background We intended to evaluate diagnostic utility of a targeted gene sequencing by using next generation sequencing (NGS) panel in patients with intractable early-onset epilepsy (EOE) and find the efficient analytical step for increasing the diagnosis rate. Methods We assessed 74 patien...