Point mutations in the PDX1 transactivation domain impair human β-cell development and function

• Hoofdauteurs: Xianming Wang (Auteur), Michael Sterr (Auteur), Ansarullah (Auteur), Ingo Burtscher (Auteur), Anika Böttcher (Auteur), Julia Beckenbauer (Auteur), Johanna Siehler (Auteur), Thomas Meitinger (Auteur), Hans-Ulrich Häring (Auteur), Harald Staiger (Auteur), Filippo M. Cernilogar (Auteur), Gunnar Schotta (Auteur), Martin Irmler (Auteur), Johannes Beckers (Auteur), Christopher V.E. Wright (Auteur), Mostafa Bakhti (Auteur), Heiko Lickert (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Elsevier, 2019-06-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
• Online toegang: Connect to this object online.

Objective: Hundreds of missense mutations in the coding region of PDX1 exist; however, if these mutations predispose to diabetes mellitus is unknown. Methods: In this study, we screened a large cohort of subjects with increased risk for diabetes and identified two subjects with impaired glucose tole...