A novel mutation in RNF216 gene in a Turkish case with Gordon Holmes syndrome

• Những tác giả chính: Nazlı Durmaz Çelik (Tác giả), Ebru Erzurumluoğlu (Tác giả), Serkan Özben (Tác giả), Uğur Toprak (Tác giả), Göknur Yorulmaz (Tác giả), Sevilhan Artan (Tác giả), Serhat Özkan (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2023-05-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Gordon Holmes syndrome (GHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism, cognitive decline, and cerebellar ataxia. Mutations in the Ring Finger Protein 216 (RNF216) gene have been known to be associated with GHS therewithal RNF216 mutati...