Prenatal diagnosis of a familial 5p14.3-p14.1 deletion encompassing CDH18, CDH12, PMCHL1, PRDM9 and CDH10 in a fetus with congenital heart disease on prenatal ultrasound

• Hoofdauteurs: Chih-Ping Chen (Auteur), Shu-Yuan Chang (Auteur), Chen-Ju Lin (Auteur), Schu-Rern Chern (Auteur), Peih-Shan Wu (Auteur), Shin-Wen Chen (Auteur), Shih-Ting Lai (Auteur), Tzu-Yun Chuang (Auteur), Wen-Lin Chen (Auteur), Chien-Wen Yang (Auteur), Wayseen Wang (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Elsevier, 2018-10-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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Objective: We present prenatal diagnosis of a familial 5p14.3-p14.1 deletion in a fetus with congenital heart disease on prenatal ultrasound. Case report: A 33-year-old woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of fetal ventricular septal defect (VSD) and echogenic bowel on pren...