Case Report: A Novel Compound Heterozygous Mutation of the FRMD4A Gene Identified in a Chinese Family With Global Developmental Delay, Intellectual Disability, and Ataxia

Background: FERM domain-containing protein 4A (FRMD4A) is a scaffolding protein previously proposed to be critical in the regulation of cell polarity in neurons and implicated in human intellectual development.Case Presentation: We report a case of a 3-year-old boy with corpus callosum anomaly, rela...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Yuhua Pan (Auteur), Xiaoling Guo (Auteur), Xiaoqiang Zhou (Auteur), Yue Liu (Auteur), Jingli Lian (Auteur), Tingting Yang (Auteur), Xiang Huang (Auteur), Fei He (Auteur), Jian Zhang (Auteur), Buling Wu (Auteur), Fu Xiong (Auteur), Xingkun Yang (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Frontiers Media S.A., 2021-11-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar