Seguimiento a largo plazo de un paciente con raquitismo dependiente de vitamina D tipo I

• Main Authors: Luis Velásquez-Jones (Author), Mara Medeiros (Author), Saúl Valverde-Rosas (Author), Clímaco Jiménez-Triana (Author), Irma del Moral-Espinosa (Author), José Carlos Romo-Vázquez (Author), Isidro Franco-Alvarez (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2015-05-01T00:00:00Z.
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Introducción: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de...