Análisis de los polimorfismos p. K832R y p. T991T en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

• Main Authors: Yulia Clark Feoktistova (Author), Caridad Ruenes Domech (Author), Elsa F. García Bacallao (Author), Hilda Roblejo Balbuena (Author), Zoe Robaina Jiménez (Author), Estela Morales Peralta (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.
• Subjects: article
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Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen ATP7B. Se han informado en la literatura más de 139...