MCAD-Deficiency with Severe Neonatal Onset, Fatal Outcome and Normal Acylcarnitine Profile
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid oxidation with a potentially fatal outcome in undiagnosed patients. The introduction of tandem mass spectrometry into newborn screening (NBS) has led to the inclusion of MCADD in NBS i...
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MDPI AG,
2017-08-01T00:00:00Z.
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