MCAD-Deficiency with Severe Neonatal Onset, Fatal Outcome and Normal Acylcarnitine Profile

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is an autosomal recessively inherited disorder of fatty acid oxidation with a potentially fatal outcome in undiagnosed patients. The introduction of tandem mass spectrometry into newborn screening (NBS) has led to the inclusion of MCADD in NBS i...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Ralph Fingerhut (Автор), Pascal Joset (Автор), Niels J. Rupp (Автор), Martin Girsberger (Автор), Susanna H.M. Sluka (Автор), Theresia Herget (Автор), Silvia Miranda Azzarello-Burri (Автор), Anita Rauch (Автор), Matthias Baumgartner (Автор)
Формат:
Опубликовано: MDPI AG, 2017-08-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно