Compound Homozygous Rare Mutations in PLCE1 and HPS1 Genes Associated with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in Pakistani Families

• Հիմնական հեղինակներ: Masroor Ellahi Babar (Հեղինակ), Akhtar Ali (Հեղինակ), Syed Hassan Abbas (Հեղինակ), Mirza Jawad ul Hasnain (Հեղինակ), Nida Babar (Հեղինակ), Hira Babar (Հեղինակ), Tanveer Hussain (Հեղինակ), Asif Nadeem (Հեղինակ), Namra Ayub (Հեղինակ), Sundus Shahid (Հեղինակ), Muhammad Tariq Pervez (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Tehran University of Medical Sciences, 2022-09-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Background: Retinitis pigmentosa (RP) belongs to pigmentary retinopathies, a generic name for all retinal dystrophies with a major phenotypical and genotypical variation, characterized by progressive reduction of photoreceptor functionality of the rod and cone. Global prevalence of RP is ~ 1/4000 an...