Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

• Հիմնական հեղինակներ: Wei Guo (Հեղինակ), Yanguo Zhao (Հեղինակ), Shuwei Li (Հեղինակ), Jingqun Wang (Հեղինակ), Xiang Liu (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...