Hypoglycemia and Dandy-Walker variant in a Kabuki syndrome patient: a case report

Abstract Background Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital condition with cardinal manifestations of typical facial features, developmental delays, skeletal anomalies, abnormal dermatoglyphic presentations, and mild to moderate intellectual disability. Pathogenic variants in two epigenetic modifi...

Бүрэн тодорхойлолт

-д хадгалсан:
Номзүйн дэлгэрэнгүй
Үндсэн зохиолчид: Wei Guo (Зохиогч), Yanguo Zhao (Зохиогч), Shuwei Li (Зохиогч), Jingqun Wang (Зохиогч), Xiang Liu (Зохиогч)
Формат: Ном
Хэвлэсэн: BMC, 2020-10-01T00:00:00Z.
Нөхцлүүд:
Онлайн хандалт:Connect to this object online.
Шошгууд: Шошго нэмэх
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!

Интернэт

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

3rd Floor Main Library-с авсан түр хойшлуулсан зүйлсийн дэлгэрэнгүй мэдээлэл
Зохиогчийн тэмдэгт: A1234.567
Хуулбар 1 Бэлэн