Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies

Abstract Background We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion. This unusual and rare case demonstrates the importance of a detailed genomic approach, the absence of w...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Paula Jorge (Автор), Elsa Garcia (Автор), Ana Gonçalves (Автор), Isabel Marques (Автор), Nuno Maia (Автор), Bárbara Rodrigues (Автор), Helena Santos (Автор), Jacinta Fonseca (Автор), Gabriela Soares (Автор), Cecília Correia (Автор), Margarida Reis-Lima (Автор), Vincenzo Cirigliano (Автор), Rosário Santos (Автор)
Формат:
Опубликовано: BMC, 2018-05-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно