A Multi-Target Pharmacological Correction of a Lipoyltransferase <i>LIPT1</i> Gene Mutation in Patient-Derived Cellular Models

• Päätekijät: David Gómez-Fernández (Tekijä), Ana Romero-González (Tekijä), Juan M. Suárez-Rivero (Tekijä), Paula Cilleros-Holgado (Tekijä), Mónica Álvarez-Córdoba (Tekijä), Rocío Piñero-Pérez (Tekijä), José Manuel Romero-Domínguez (Tekijä), Diana Reche-López (Tekijä), Alejandra López-Cabrera (Tekijä), Salvador Ibáñez-Mico (Tekijä), Marta Castro de Oliveira (Tekijä), Andrés Rodríguez-Sacristán (Tekijä), Susana González-Granero (Tekijä), José Manuel García-Verdugo (Tekijä), José A. Sánchez-Alcázar (Tekijä)
• Aineistotyyppi: Kirja
• Julkaistu: MDPI AG, 2024-08-01T00:00:00Z.
• Aiheet: article
• Linkit: Connect to this object online.

Mutations in the <i>lipoyltransferase 1</i> (<i>LIPT1</i>) gene are rare inborn errors of metabolism leading to a fatal condition characterized by lipoylation defects of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes causing early-onset seizures, psychomotor retardation, abnormal mus...