IKAROS-how many feathers have you lost: mild and severe phenotypes in IKZF1 deficiency

• Հիմնական հեղինակներ: Timmy Strauss (Հեղինակ), Julia Körholz (Հեղինակ), Hye Sun Kuehn (Հեղինակ), Agustin A. Gil Silva (Հեղինակ), Franziska Taube (Հեղինակ), Karolin Trautmann-Grill (Հեղինակ), Anna Stittrich (Հեղինակ), Leonora Pietzsch (Հեղինակ), Ralf Wiedemuth (Հեղինակ), Volker Wahn (Հեղինակ), Horst von Bernuth (Հեղինակ), Sergio D. Rosenzweig (Հեղինակ), Maria Fasshauer (Հեղինակ), Renate Krüger (Հեղինակ), Catharina Schuetz (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2024-05-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Heterozygous germline variants in human IKZF1 encoding for IKAROS define an inborn error of immunity with immunodeficiency, immune dysregulation and risk of malignancy with a broad phenotypic spectrum. Growing evidence of underlying pathophysiological genotype-phenotype correlations helps to improve...