Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce Dunnigan-type familial partial lipodystrophy: attention to precocious diagnosis

• Main Authors: Lenora Maria Camarate Silveira Martins Leão (Author), Renata Carvalho de Alencar (Author), Gisele da Cunha Rodrigues (Author), Izabel Bouzas (Author), Paulo Gallo (Author), Ana Rossini (Author)
• Format: Book
• Published: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2011-02-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do te...