Lipodistrofia parcial familiar do tipo Dunnigan: atenção ao diagnóstico precoce Dunnigan-type familial partial lipodystrophy: attention to precocious diagnosis

• Autores principales: Lenora Maria Camarate Silveira Martins Leão (Autor), Renata Carvalho de Alencar (Autor), Gisele da Cunha Rodrigues (Autor), Izabel Bouzas (Autor), Paulo Gallo (Autor), Ana Rossini (Autor)
• Formato: Libro
• Publicado: Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2011-02-01T00:00:00Z.
• Materias: article
• Acceso en línea: Connect to this object online.

A lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan é uma doença autossômica dominante rara. Em sua forma clássica, é resultante de uma mutação missense heterozigótica no gene LMNA, que codifica a proteína nuclear denominada lâmina tipo A/C. Caracteriza-se pelo desaparecimento progressivo do te...