Expanding families: a pilot study on preconception expanded carrier screening in Bahrain

• Huvudskapare: Cristina Skrypnyk (Författare, medförfattare), Rawan AlHarmi (Författare, medförfattare), Aanchal Mathur (Författare, medförfattare), Hussein Hifnawi AlHafnawi (Författare, medförfattare), Sri Hari Chandan Appikonda (Författare, medförfattare), Lova Satyanarayana Matsa (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2024-10-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Preconception expanded carrier screening (ECS) is a genetic test that enables the identification of at-risk carriers of recessive disorders by screening for up to hundreds of genes. Next-generation sequencing (NGS) development has paved the way for its integration into ECS. This...