Variable expressivity of <it>FGF3 </it>mutations associated with deafness and LAMM syndrome

• Hoofdauteurs: Griffith Andrew J (Auteur), Butman John A (Auteur), Riazuddin Sheikh (Auteur), Shaukat Uzma (Auteur), Nasir Idrees (Auteur), Khan Shaheen N (Auteur), Hegde Rashmi S (Auteur), Ahmed Zubair M (Auteur), Riazuddin Saima (Auteur), Friedman Thomas B (Auteur), Choi Byung (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2011-02-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Recessive mutations of fibroblast growth factor 3 (FGF3) can cause LAMM syndrome (OMIM 610706), characterized by fully penetrant complete labyrinthine aplasia, microtia and microdontia.</p> <p>Methods</p> <p>W...